Si sta tenendo a Roma, dal 7 al 9 ottobre, il Convegno nazionale Mitocon “Mitochondrial Diseases Conference”, il principale appuntamento con l’informazione e l’aggiornamento delle malattie mitocondriali, che sono malattie genetiche rare, ancora poco conosciute, molto diffuse nell’uomo, seconde solo alla fibrosi cistica. Si stima che ne sia colpita una persona su 5.000.
E’ intervenuta nel convegno anche la ricercatrice vastese Caterina Garone, che dopo 10 anni negli Stati Uniti, nella Columbia University di New York, è rientrata da qualche anno in Italia dove, come docente di Genetica Medica all’Università di Bologna, si occupa di ricerca sulle malattie mitocondriali.
“La ricerca sulle malattie mitocondriali – ha detto Caterina Garrone, – ha fatto dei grandi passi avanti in termine di diagnosi. Le malattie mitocondriali sono un gruppo molto eterogeneo, sia dal punto di vista dei sintomi che da quello genetico, perché ci sono più di mille geni potenzialmente coinvolti sia nel Dna mitocondriale che nel Dna nucleare. Grazie all’avvento di Next generation ora riusciamo ad avere possibilità di diagnosi completa, dare un nome e cognome alla malattia in più del 60% dei pazienti. Se guardiamo in termini di prospettive future per la ricerca nelle terapie di queste malattie, nei nostri banconi di laboratorio ci sono tante speranze e tante possibili terapie sperimentali pronte per essere applicate nell’uomo. Abbiamo bisogno solo del via da parte dei finanziamenti per la ricerca e delle agenzie per poter essere applicate nei pazienti”.
Mitocon è il principale riferimento in Italia per bambini e adulti che combattono con una malattia mitocondriale. Una rete di pazienti e familiari, di medici e ricercatori, di centri in Italia e nel mondo che ha per scopo quello di migliorare la qualità della vita dei pazienti e far avanzare la ricerca verso la scoperta di cure definitive.